Découverte d’un nouveau gène responsable d’épilepsie sévère de l’enfant
Communiqué de presse
Biologie
Une équipe du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée du pôle de Recherche et d’Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMi), regroupant des chercheurs et des médecins de l’université et du CHU d’Angers, vient de découvrir un nouveau gène (UBA5) responsable d’une forme d’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant. Cette étude vient d’être publiée dans la revue American Journal of Human Genetics.