Holoprosencéphalie : un nouveau regard sur la génétique de la cyclopie
Résultat scientifique
La division anormale des deux hémisphères du cerveau pendant les premières semaines de grossesse entraine la survenue d’une maladie appelée holoprosencéphalie.
La forme la plus sévère de cette anomalie, communément appelée « cyclopie », a été sujette à bien des fantasmes.
Une équipe de l’Institut de génétique et développement de Rennes a fait coopérer chercheurs et médecin-chercheurs afin de rendre possible un diagnostic génétique rapide basé sur les nouvelles technologies de séquençage. Ces travaux publiés le 23 août 2016 dans la revue Human Mutation, ont permis de revisiter les gènes importants dans cette maladie et fait la preuve de sa complexité génétique.