Identification d’un nouveau gène de malvoyance par atteinte du nerf optique
Les neuropathies optiques héréditaires sont des pathologies mitochondriales cécitantes, pour lesquelles la moitié des patients demeurent en errance de diagnostic génétique.
Grâce aux nouvelles technologies de séquençage du génome, une collaboration internationale, avec notamment des chercheurs du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée (BNMI), a identifié des mutations du gène RTN4IP1 dans 4 familles présentant une perte de vision précoce, isolée ou associée à d’autres symptômes neurodégénératifs.
L’altération du fonctionnement mitochondrial est incriminée, avec des conséquences secondaires sur la maturation des neurones et une susceptibilité aux effets délétères de la lumière. Ces travaux sont publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics.