Un équilibre mitochondrial subtil indispensable à la vision
Les neuropathies optiques héréditaires sont des maladies mitochondriales cécitantes, liées à la dégénérescence des nerfs optiques.
Des chercheurs de l’Institut MitoVasc et de l’Institut Imagine, identifient avec leurs collaborateurs 3 familles françaises atteintes de cette maladie avec des mutations dans le gène DNM1L. Cette découverte est très surprenante car la fonction de DNM1L est diamétralement opposée à celle d’OPA1, le gène majeur de cette pathologie dont ils avaient caractérisé les premières mutations en 2000. En effet, DNM1L est impliqué dans la fission des mitochondries alors qu’OPA1 intervient dans leur fusion. L’équilibre subtil entre ces deux forces de fusion et de fission est donc un élément clé de la physiologie du nerf optique. Cette étude a été publiée le 23 septembre 2017 dans la revue Brain.